¿De qué manera el lenguaje nos permite determinar anomalías (síndrome de Down) en un cariotipo?
El objetivo de un mapa ha sido, desde hace varios siglos, una fuente de información. A lo largo de la historia hemos visto como nuestros ancestros han llegado a sus destinos, nos han ayudado a ubicarnos en alguna cuidad nueva e incluso nosotros alguna vez hemos jugado a “encontrar el tesoro”. Las distintas clases de mapas (turístico, topográfico, político, físico, etc.) proveen mucha información a pesar de que algunos de ellos no tengan literalmente texto incluido, este es el caso de “nuestro” mapa: el cariotipo. Este mapa, muestra nuestra información genética (cromosomas) por lo que le hace único a cada individuo.
Este “mapa cromosómico” en cada ser humano, al tener 46 cromosomas, se divide en 23 pares es decir, dos cromosomas en cada par. Cada semejante, determina características específicas como por ejemplo; el par 23 (último) presenta el sexo del individuo con la presencia de cromosomas ya sea en XX (mujer) o en XY (hombres). Como ya se menciona anteriormente, tenemos 23 pares de cromosomas, distribuidos con el objetivo de tener completas las características sin embargo, pueden existir alteraciones ya sea un cromosoma de sobra (trisomía) o uno que haga falta (monosomía). Dichas alteraciones, modifican notablemente un cariotipo y es así, mediante un examen se sangre, como se pueden determinar anomalías en un individuo.
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| Cariotipo, mujer normal |
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| Cariotipo, hombre normal |
La trisomía 21 o Síndrome de Down, es un trastorno genético en el cual el individuo en lugar de tener 46 cromosomas tiene uno más en el par 21, es decir que en total tiene 47 cromosomas. Estas modificaciones pueden surgir por tres razones:
1.- Trisomía 21 libre: puede ocurrir cuando en la formación de los óvulos o del esperma el par de cromosomas 21 no se separa adecuadamente como los otros cromosomas. Este resultado ocurre por azar en pocos casos.
2.- En el caso de trisomía por translocación existe, además de dos cromosomas 21 libres, un tercer cromosoma 21 que se adhiere a otro cromosoma (llamada fusión céntrica). El número total de cromosomas es por lo tanto 46.
3.- La trisomía 21 en mosaico se parece a la trisomía libre. Sin embargo, esta forma de Síndrome de Down se produce tras la fusión del óvulo con el espermatozoide, es decir una vez formado el feto: una o más células pierden durante la primera división celular tras la fecundación el cromosoma 21 adicional (entonces se da el número habitual de cromosomas, 46).
En la medida en que se han establecido esquemas que, tras varios años de investigaciones y experimentaciones, nos permiten saber de la existencia de estas anomalías; podemos decir que el lenguaje que se maneja en este tipo de mapas, es crucial para diagnosticar previo al parto, aquello que a simple vista no se puede expresar en un individuo. Al ser estos un sistema de signos con significados acordados que siguen una serie de reglas con el fin comunicar y formular ideas acerca de una situación que no es común, podemos comprobar entonces, que el lenguaje que se opera está estrechamente relacionado con afirmaciones científicas y comprobadas directamente a través de un cariotipo.
En definitiva, al tratarse de un lenguaje icónico, (al intervenir la imagen nos apoyamos en la percepción sensorial de la vista) la información se percibe en el cariotipo y es así como se puede diagnosticar ciertas anomalías que al igual que un mapa (pero en términos médicos), permiten almacenar ideas y poderlas descifrar comparando con la comunicación del conocimiento previamente establecidas en investigaciones y experimentaciones.
Cariotipo, hombre con Síndrome de Down
Fuentes bibliográficas:
